¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Debido a que el síndrome de Down posee un conjunto tan particular de características, a menudo los médicos pueden detectarlo en un bebé mediante un simple examen físico. Para confirmar los hallazgos de este examen, se puede tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de material de cromosoma 21 adicional. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (Debe tenerse en cuenta que el síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes.)
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de que exista síndrome de Down, pero no tiene una precisión del 100 por ciento. Esto se debe a que muchos bebés con este síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, en cambio, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.
¿Cuáles son los riesgos respecto a la edad materna para el síndrome de Down?
Edad materna
Riesgo en el nacimiento
25 a 29 años
1 de cada 1250
35 años
1 de cada 378
40 años
1 de cada 100
45 años (o mayor)
1 de cada 30
Debido a que el síndrome de Down posee un conjunto tan particular de características, a menudo los médicos pueden detectarlo en un bebé mediante un simple examen físico. Para confirmar los hallazgos de este examen, se puede tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de material de cromosoma 21 adicional. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (Debe tenerse en cuenta que el síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes.)
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de que exista síndrome de Down, pero no tiene una precisión del 100 por ciento. Esto se debe a que muchos bebés con este síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, en cambio, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.
¿Cuáles son los riesgos respecto a la edad materna para el síndrome de Down?
Edad materna
Riesgo en el nacimiento
25 a 29 años
1 de cada 1250
35 años
1 de cada 378
40 años
1 de cada 100
45 años (o mayor)
1 de cada 30
¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?
Sí. Existen programas especiales que comienzan en los años de la educación preescolar para ayudar a que los niños que padecen este síndrome desarrollen sus habilidades al máximo. Además de beneficiarse con una intervención temprana y una educación especial, muchos niños pueden, hasta cierto punto, integrarse en un aula común de clase. La perspectiva para estos niños es mucho más alentadora que en el pasado. Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán de diferentes actividades infantiles, ya sea en la escuela como en sus comunidades. Si bien existen programas especiales de trabajo diseñados para adultos con síndrome de Down, muchas personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. En la actualidad, una cantidad cada vez mayor de adultos con síndrome de Down vive de manera semi-independiente en casas de grupos comunitarios, donde cuidan de sí mismos, participan de las tareas domésticas, establecen vínculos de amistad, comparten actividades recreativas y trabajan en su comunidad.
Sí. Existen programas especiales que comienzan en los años de la educación preescolar para ayudar a que los niños que padecen este síndrome desarrollen sus habilidades al máximo. Además de beneficiarse con una intervención temprana y una educación especial, muchos niños pueden, hasta cierto punto, integrarse en un aula común de clase. La perspectiva para estos niños es mucho más alentadora que en el pasado. Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán de diferentes actividades infantiles, ya sea en la escuela como en sus comunidades. Si bien existen programas especiales de trabajo diseñados para adultos con síndrome de Down, muchas personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. En la actualidad, una cantidad cada vez mayor de adultos con síndrome de Down vive de manera semi-independiente en casas de grupos comunitarios, donde cuidan de sí mismos, participan de las tareas domésticas, establecen vínculos de amistad, comparten actividades recreativas y trabajan en su comunidad.
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