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Ultimas investigaciones sobre el sindrome de DAWN.

¿Puede el síndrome de Down curarse o prevenirse?
No existe cura para el síndrome de Down y se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que lo provoca. Hasta este momento, no hay evidencia científica que demuestre que un padre puede haber hecho algo para causar o prevenir el nacimiento de su bebé con síndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que algunas mujeres que tuvieron un hijo con este síndrome presentaban una anomalía en la manera en que sus organismos metabolizaban (procesaban) el ácido fólico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo podría ser incluso otra razón por la que todas las mujeres que pueden quedar embarazadas deberían tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de ácido fólico (el cual se ha demostrado que reduce el riesgo de algunos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal).
Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora su rendimiento y reduce el retardo mental. No obstante, hasta la fecha, no se han realizado investigaciones médicas para comprobar la eficacia de esta alternativa. Es importante que las familias que por primera vez se enfrentan a este síndrome, hablen con su médico, con otras familias y con el Congreso Nacional de Síndrome de Down para saber qué esperar y para obtener información que pueda resultarles útil al criar un niño con este síndrome.

¿Qué investigaciones se están conduciendo acerca del síndrome de Down?
La entidad March of Dimes está investigando las causas de los errores en la división cromosómica, con la esperanza de que algún día se pueda prevenir el síndrome de Down y otros defectos congénitos provocados por anomalías en la cantidad o la estructura de los cromosomas. Existen también otros investigadores cuya tarea es intentar mejorar la perspectiva para los niños con síndrome de Down. Un ejemplo es el desarrollo de mejores programas de intervención en el lenguaje que contribuyen a que estos niños se comuniquen más fácilmente.

tratamientos medicos para el sindrome de DAWN y su escolaridad.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Debido a que el síndrome de Down posee un conjunto tan particular de características, a menudo los médicos pueden detectarlo en un bebé mediante un simple examen físico. Para confirmar los hallazgos de este examen, se puede tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de material de cromosoma 21 adicional. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (Debe tenerse en cuenta que el síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes.)
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de que exista síndrome de Down, pero no tiene una precisión del 100 por ciento. Esto se debe a que muchos bebés con este síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, en cambio, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.
¿Cuáles son los riesgos respecto a la edad materna para el síndrome de Down?
Edad materna
Riesgo en el nacimiento
25 a 29 años
1 de cada 1250
35 años
1 de cada 378
40 años
1 de cada 100
45 años (o mayor)
1 de cada 30

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?
Sí. Existen programas especiales que comienzan en los años de la educación preescolar para ayudar a que los niños que padecen este síndrome desarrollen sus habilidades al máximo. Además de beneficiarse con una intervención temprana y una educación especial, muchos niños pueden, hasta cierto punto, integrarse en un aula común de clase. La perspectiva para estos niños es mucho más alentadora que en el pasado. Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán de diferentes actividades infantiles, ya sea en la escuela como en sus comunidades. Si bien existen programas especiales de trabajo diseñados para adultos con síndrome de Down, muchas personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. En la actualidad, una cantidad cada vez mayor de adultos con síndrome de Down vive de manera semi-independiente en casas de grupos comunitarios, donde cuidan de sí mismos, participan de las tareas domésticas, establecen vínculos de amistad, comparten actividades recreativas y trabajan en su comunidad.

Caracteristicas de los niños/as con sindrome de DAWN.

¿Cuál es el aspecto físico de un niño con síndrome de Down?
Un niño con síndrome de Down puede tener los ojos inclinados hacia arriba y las orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua parezca grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos también cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, el niño afectado con este síndrome generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto que padece este trastorno es de baja estatura y sus articulaciones son inusualmente laxas. Se debe tener en cuenta que la mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estos rasgos, pero no todos.

¿Qué clase de problemas presentan generalmente los niños con síndrome de Down?
Alrededor del 40 al 50 por ciento de los niños con síndrome de Down padecen defectos cardíacos. Algunos de estos defectos no son graves y se los puede tratar con medicamentos, mientras que otros deben repararse mediante una cirugía. Todos los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico (médico que se especializa en cardiopatías de niños), quien deberá realizarles un ecocardiograma (procedimiento que evalúa la estructura y el funcionamiento del corazón por medio de ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico que, a su vez, produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardíacas) durante los dos primeros meses de vida para ser capaz de detectar y tratar cualquier clase de cardiopatía.
Alrededor del 10 por ciento de los niños con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que deben repararse mediante una cirugía.
Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se incluyen la bizquera, la miopía o hipermetropía y las cataratas. Sin embargo, la mayoría de estos problemas pueden mejorarse mediante cirugía, anteojos u otros tratamientos. Debe consultarse a un oftalmólogo pediátrico (médico especializado en el cuidado completo de los ojos, que examina, diagnostica y define el tratamiento para los diversos trastornos oculares) durante el primer año de vida del bebé.
Los niños con síndrome de Down pueden padecer pérdida de la audición debido a la presencia de líquido en el oído medio, a un defecto nervioso o a ambos. Todos los niños con este síndrome deben someterse a exámenes de la visión y la audición regularmente de manera que cualquier problema pueda ser tratado antes de que dificulte el desarrollo del lenguaje y otras habilidades.
Los niños con síndrome de Down corren un riesgo mayor de padecer leucemia y problemas de tiroides. También suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía muy frecuentemente. Debido a esto, los niños que padecen este síndrome deben recibir atención médica y vacunaciones infantiles con regularidad. El Congreso Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Congress) publica una "Lista de Verificación de Medicina Preventiva" (Preventative Medicine Checklist) en la que se encuentran los exámenes médicos que se recomiendan para las diferentes edades.

¿Cuán serio es el retardo mental que se presenta con el síndrome de Down?
El grado de retardo mental que se presenta con el síndrome de Down varía considerablemente y oscila entre leve, moderado y grave. Sin embargo, el tipo de retardo mental más común es el que se encuentra entre leve y moderado. Es imposible predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de los rasgos físicos.

¿Cuales son las causas del sindrome de DAWN?

Normalmente, al comienzo de la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoides del padre tienen el numero habitual de cromosomas, es decir, 46. luego, se produce una división celular en lo cual los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales, y el óvulo y el espermatozoides poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebe recibe un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad del padre y la otra mitad de la madre.
en ocasiones se produce un error durante la división de los 46 cromosomas y el óvulo y el espermatozoides conserva las dos copias del cromosoma 21, en lugar de una. si este óvulo o espermatozoides se fertiliza, el bebe recibirá tres copias del cromosoma 21, y es esto lo que se denomina "trisomia 21" o síndrome de dawn. las características del síndrome de dawn se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.
el noventa y cinco por ciento de los casos con síndrome de dawn se produce por la trisomia 21. sin embargo, aveces el cromosoma 21 adicional, o una porción de ella, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide y esto puede derivar en el denominado síndrome de dawn por "translocación". este es el único de síndrome de dawn que puede heredarse. algunos padres tienen un reordena miento que no afecta su salud denominado translocación balanceada en lo cual el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. esporádicamente cuando se produce un error en la división celular después de la fecundación, puede presentarse un tipo de síndrome de dawn denominado síndrome de dawn con alteración cromosomica en "mosaico". estas personas poseen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

¿ Que es el sindrome de dawn?

El sindrome de dawn es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

¡HOLA!

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El objetivo de este blog es principalmente conocer mas sobre el sindrome de DAWN.
Espero que les guste y nos ayude a adquirir mas conocimientos en el transcurso del tiempo.